约20%的自闭症病例

 

　　与已知的异常有关

 

　　科学家称，约20%的自闭症病例与已知的异常有关，今后可能还会发现更多。

 

　　据《华尔街日报》报道，查明遗传学原因有助于预测患儿的兄弟姐妹是否有可能患病甚至还能找出有针对性的新治疗方法。例如，近，研究人员报告称，一种实验药物arbaclofen能够降低患有脆性X染色体综合征的儿童和成人的社交逃避和问题行为，这种病是自闭症常见的遗传病因。

 

　　美国加利福尼亚州马德拉的卡里?惠勒说，她11岁的儿子马克斯既有脆性X染色体综合征也有自闭症，以前，他只是坐在餐馆里就会“感官超载”，而不得不缩回他的个人世界或沉迷于DVD播放器中。惠勒说，现在，他可以点餐，看着侍者并和人们打招呼：“你好吗？”这些是他以前从来没有做过的事。

 

　　现在，马克斯为当地一支青年橄榄球队扮演拉拉队吉祥物，他甚至习惯了整个体育场的喊声。“怎么样，马克斯？”他的回答是，“我感觉很好。”

 

　　一些环境因素

 

　　说，自闭症谱系障碍是一系列症状的集合，程度从亚斯伯格综合征表现出的社交尴尬和兴趣狭窄到严重的交流和智力残疾不等。根据美国疾病控制和预防中心的数据，现在，每88名美国儿童中，就有一人患有自闭症谱系障碍该比例几乎是2002年的两倍。

 

　　没有一种血液检测或脑部扫描能诊断出自闭症谱系障碍这是因为环境因素也起了重要作用。一旦一个孩子被确诊，研究人员就可以根据症状和行为测试来倒推以探究其遗传原因。

 

　　美国儿科学会和美国医学遗传科学院建议所有被诊断为自闭症谱系障碍的儿童都接受脆性X染色体综合征和其他染色体异常检测。被称为染色体显微分析的新检测可以识别出已知与自闭症有关的亚微观DNA序列缺失或重复。这些检测总共找到了超过10%自闭症病例的遗传学解释。

 

　　估计，400-1000个人类可能在涉及自闭症的复杂神经问题中起作用。

 

　　如今寻找其中的突变的测试方法大幅增加。

 

　　例如，纽约市西奈山医学院提出了一种新的血液检测方法，它可以检验已知与自闭症或其他发育迟缓有关的30种不同突变。

 

　　自闭症称，环境因素早产、出生体重低、孕妇感染和孕妇营养以及高龄父母都对自闭症有影响。有些怀疑，父亲年龄越大，精子中自发性错误的几率越大。

 

　　称，多数自闭症病因可能是遗传因素和环境因素的某种组合。